FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品,针对十种疾病

医疗器械 来源:医谷译 作者:史士云

美国当地时间,4月6日,FDA批准了由23andMe自主研发的针对10种疾病罹患风险的个人基因组检测服务(Genetic Health Risk, GHR),FDA称,这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者(患者)的基因诊断产品(服务),可以基于客户的基因测序数据,给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。

这对于饱受政策和合法性困扰的23andMe而言无疑是一个利好。23andMe首席执行官Anne Wojcicki于当日在Twitte上不无兴奋的表示,“这对于那些想更多自我掌控健康的人而言是一个令人高兴的日子,感谢FDA开放性的创新”,并表示,我们现在是第一家也是唯一一家获得FDA批准提供这项服务的公司。

此前自2006年开始,23andMe通过唾液DNA检测的方式为消费者提供包含240种健康风险评估在内的的基因检测服务,但在2013年该检测被FDA叫停。两年后,FDA虽然放宽了这些限制,但一直受到政策的困扰而无法大规模合法化的提供类似服务。

同日,在23andMe的官方微博上也发布了相关消息。

根据FDA官网的文章显示,此次提供的10种疾病检测分别是:

1)帕金森病

2)迟发性阿尔兹海默症

3)乳糜泄(celiac disease,一种无法消化麸质的疾病)

4)α-1抗胰蛋白酶缺乏症(α-1 antitrypsin deficiency,一种会增加肺病和肝病风险的疾病)

5)早发性原发性肌张力障碍(early-onset primary dystonia,一种涉及非自主肌肉收缩和其它不受控运动的疾病)

6)因子XI缺乏症(factor XI deficiency,一种凝血障碍疾病)

7)戈谢病1型(Gaucher disease type 1,一种器官和组织疾病)

8)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,也叫G6PD,一种红细胞病症)

9)遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,一种铁超载障碍)

10)遗传性血栓形成(hereditary thrombophilia)

本次批准的基因诊断服务是通过采集客户的唾液,来提取唾液中的DNA,然后检测50万个基因位点,根据其信息,给出可能罹患以上十种疾病的风险和建议。

FDA设备与放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示:“消费者现在可以直接获得罹患某些遗传疾病风险的信息,不过,这并不意味着他们最终就会患上这种病,因为疾病的发生还跟环境等多种因素有关”。

FDA此次批准是通过上市前审查途径(premarket review pathway)的方式来进行评审的。这是一种对新型、低到中度风险设备的监管途径。FDA正在建立一种称为特殊控制(special controls)的标准,阐明FDA在准确性、可靠性和临床相关性方面对测试的期望,在这些特殊控制措施与一般控制相结合的同时,也为类似GHR测试提供合理的安全性和有效性保证。23andMe的其它GHR测试或其它制造商的同类GHR测试在符合这一特殊控制标准后,可以免除上市前审查。

这种调整表明了FDA对其它GHR开发商的期待,Jeffrey Shuren表示:“通过建立特殊的控制方式,最终实现上市前审查豁免,FDA能够为基于相似技术的测试进入市场提供一个高效、灵活的途径。同时,FDA将继续帮助确保这些测试结果的准确性和可重复性。”

此外,23andMe的GHR测试获批还得到了同行评议数据的支持,科学文献也揭示了特定基因突变与这10种健康状况之间的关联性。FDA回顾了这些研究数据,它们很好地证明23andMe的GHR测试能够正确且持续地从唾液样本中检测到与这10种疾病有关联的变异。

对于23andMe的GHR测试的结果,FDA要求所有的DTC测试的结果都能以消费者明白且实用的方式传达。一项用户研究显示,23andMe的GHR测试说明及报告非常容易理解,使用这项测试的消费者可以理解报告中超过90%的内容。

不过,这一测试可能出现的风险包括假阳性和假阴性结果,比如消费者收到表明自己存在遗传突变的错误结果,或者收到表明自己不存在遗传突变的假阴性结果,FDA强调,测试结果不应用于诊断或治疗决定,消费者应在获得相关测试结果后向医护人员沟通相关的问题或疑虑。

原文检索

FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions

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